未來，在懷孕3個月左右的孕早期，孕婦就有望接受“胎兒出生缺陷風(fēng)險(xiǎn)”篩查，以發(fā)現(xiàn)胎兒是否有出生缺陷疾病風(fēng)險(xiǎn)因素，及時(shí)干預(yù)應(yīng)對。昨天，國家重點(diǎn)研發(fā)計(jì)劃項(xiàng)目“建立出生人口隊(duì)列 開展重大出生缺陷風(fēng)險(xiǎn)研究”中期交流會召開，北京婦產(chǎn)醫(yī)院相關(guān)負(fù)責(zé)人透露，未來我國將建立致畸風(fēng)險(xiǎn)數(shù)據(jù)庫，制定適合中國人群的孕前-孕早期致畸風(fēng)險(xiǎn)監(jiān)控方案與實(shí)施路徑。

　　目前，產(chǎn)檢中以及新生兒出生后，均會進(jìn)行一些出生缺陷疾病、遺傳代謝疾病的篩查，但即便篩查出來，疾病也已形成。如果能早期篩查出導(dǎo)致出生缺陷疾病的風(fēng)險(xiǎn)因素，及時(shí)干預(yù)，就有可能避免出生缺陷疾病。

　　我國由于人口基數(shù)大，每年仍新增約90萬例出生缺陷疾病。隨著全面兩孩政策的實(shí)施，高齡孕產(chǎn)婦比例明顯增多，迫切需要加強(qiáng)對出生缺陷的防控。以研究重大出生缺陷目標(biāo)為導(dǎo)向，建立全國范圍內(nèi)貫穿孕前期、孕期、出生期的出生人口隊(duì)列，提出適合我國人群的出生缺陷監(jiān)控方案迫在眉睫。

　　“建立出生人口隊(duì)列 開展重大出生缺陷風(fēng)險(xiǎn)研究”項(xiàng)目去年4月在京啟動，該項(xiàng)目旨在整合國內(nèi)已有隊(duì)列和相關(guān)資源，建立覆蓋我國15個省市、50萬人規(guī)模的孕前-孕早期出生人口隊(duì)列及生物樣本庫。目前全國各地有33家醫(yī)療機(jī)構(gòu)參與項(xiàng)目合作，已有6萬多名孕婦成功參與出生人口隊(duì)列，樣本采集率超過90%。

　　“對孕早期的孕婦進(jìn)行有效篩查，具體來說可通過超聲、核磁、血液檢測等方式來篩查胎兒的狀況，早期發(fā)現(xiàn)胎兒的出生缺陷疾病，及時(shí)終止妊娠。這對于減少出生缺陷的發(fā)生具有重要意義?！北本D產(chǎn)醫(yī)院相關(guān)負(fù)責(zé)人介紹，未來，該項(xiàng)目將分別從出生人口隊(duì)列及其標(biāo)準(zhǔn)建立、影響出生缺陷的環(huán)境因素調(diào)查、母親圍孕期藥物暴露對子代出生缺陷影響、先天性心臟病等重大出生缺陷圍孕期的高危致畸危險(xiǎn)因素篩查等不同層面開展深入研究，從環(huán)境因素、遺傳因素、營養(yǎng)膳食、慢性病、藥物、社會心理、行為方式等因素進(jìn)行分析，對明確重大出生缺陷高危致畸風(fēng)險(xiǎn)因素進(jìn)行分類與分級，形成致畸風(fēng)險(xiǎn)數(shù)據(jù)庫。

　　“導(dǎo)致出生缺陷發(fā)生的因素非常多，包括環(huán)境因素、遺傳因素、家庭裝修和膳食結(jié)構(gòu)等，構(gòu)建致畸風(fēng)險(xiǎn)庫是想通過大數(shù)據(jù)，把所有可能和出生缺陷相關(guān)的風(fēng)險(xiǎn)因素建立關(guān)聯(lián)?！毕嚓P(guān)負(fù)責(zé)人說，比如環(huán)境污染和出生缺陷的關(guān)系有多大、哪一類的污染有可能造成出生缺陷、危險(xiǎn)度有多高等，通過建立數(shù)據(jù)庫，可以得出清晰的結(jié)論?！懊髂昴甑?，該項(xiàng)目將完成50萬孕婦的隊(duì)列入組，預(yù)計(jì)在3年到5年內(nèi)建成致畸數(shù)據(jù)庫。在此基礎(chǔ)上，我們還將制定適合中國人群的孕前-孕早期致畸風(fēng)險(xiǎn)監(jiān)控方案與實(shí)施路徑，可在全國范圍內(nèi)推廣應(yīng)用?！保ㄓ浾?劉歡）

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